«DÍA MUNDIAL DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE»
Hoy se festeja el “Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne”.
¡ Felicidades Jahir Guevara que ya cuentas con 22 años y sigues adelante, todo un superhéroe !
La Federación de Pediatras del Noroeste se complace y se une a esta celebración cuya meta es sensibilizar a la población del conocimiento de esta Enfermedad.
Es una enfermedad que provoca debilidad de los músculos, pierden durante la infancia la capacidad de caminar y cuando llegan a adolescentes, pierden la capacidad de utilizar sus brazos, de llevar a cabo actividades cotidianas como escribir o alimentarse por sí mismos y se deteriora su capacidad para respirar.
El diagnóstico temprano cobra importancia, para establecer cuidados de apoyo, mediante intervención temprana de rehabilitación, y así, mejorar la calidad de vida.
Es un desorden hereditario recesivo ligada al cromosoma X. Se afecta el gen conocido como DMD, dejando de codificar la proteína DISTROFINA, la cual mantiene la integridad del músculo de la pared celular, sin ella, se pierde la función.
Afecta fundamentalmente al sexo masculino, ya que las mujeres son portadoras de la enfermedad.
La enfermedad es poco frecuente, considerando que está afectado un niño por cada 4000 nacimientos.
En los primeros años de vida cursan sin síntomas o bien ser muy sutiles, pero llegado los 3-5 años, aparece debilidad muscular progresiva con dificultad para levantarse del suelo, caídas frecuentes, dificultad para correr o subir escaleras y tendencia a caminar de puntillas.
Con el paso de los años, se acentúa la debilidad muscular, hasta requerir silla de ruedas, la columna vertebral se desvía y aparecen problemas respiratorios y de corazón.
Actualmente no existe cura, pero es muy importante el manejo multidisciplinario por diferentes profesionales: orientado a mejorar su calidad de vida, disminuir o estabilizar la progresión de la enfermedad y prevenir las complicaciones.
Existen instituciones de apoyo como el CRIT de Baja California, además, está la Asociación Duchenne Tijuana, A.C. que funciona de gran apoyo y fortalecimiento de estos niños y sus Familias.
“Un rayo de luz y esperanza para todos ustedes”